social network
 
 

Login with   
Group creator
 

НаталИ  27 years 
Томск
i want to dating
about me: общаюсь только с друзьями
flea market: Гель лак. АКЦИЯ

private message
 
 Add new post
    
Topics
госы

17. Генетика человека. Методы изучения наследственности у человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционный. Хромосо



Закономерности наследования у человека наз-ся антропогенетика. Ч-к как объект характериз + (огромная численность, многие люди обслед с рождения медиками, моральные нормы предопределяют сохранение людей с генетически обксловленными аномалиями, что дает возможность их исследовать) и определенными трудностями (невозможность проведения нужных скрещиваний, получения мутантов исскуственным путем, позднее половое созревание, мало потомков, невозможность создания одинаковых условий для всех людей, большой объем генома и хромосомного набора.).
Генеалогический метод базируется на составлении родословных – генеологии. Этот метод приминим если известны родст в нескольких поколениях. Лицо по отношению к которому составляют родословную – пробанд. (гипертрихоз – волосатые уши). Существенная трудность, с которой встречается генеалогический метод, — нехватка подробных родословных.
Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков.
Близмецы- это одновременно родившиеся особи у организмов для которых в норме рождается один детеныш. Есть близнецы похожие и различающиеся метод основан сравнивании их между собой для выяснения влияния наследственности и «питания», т.е. влияния среды на проявление признаков. Близнецовый метод основан на трех положениях:
Цитогенетический метод. Цитологический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, которые связаны с явлениями анеуплоидии и различными хромосомными аберрациями.
Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллелей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества.
К хромосомным болезням относят формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, а в качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала. Наиболее полно изучена трисомия по 21-ой хромосоме или, как ее еще называют, болезнь Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызывается не расхождением хромосом. (К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и другие сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери).
При синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ) мужчина обладает некоторыми вторичными женскими подовыми признаками, бесплоден, яички слабо развиты, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.
специальные методы:
1. Подробное клинико-генеалогическое обследование (подробное обследование членов семьи). Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов.
2. Цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода.
3. Биохимические методы.
4. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода.
5. Цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.
6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.
I like it 
Share 
0 views0 commentsadded 05.06.2011 in 14:01:43 by user НаталИ

Random posts in group
 

Add comments can only registered users
 

 

 

 

 

 

Add banner
Support and site administrator   |   Best value advertising   |   Developers   |   Help   |   User Agreement




Rambler's Top100 bigmir)net TOP 100 TOPlist Рейтинг@Mail.ru


Website administration is not responsible for posted content.

Recommendation by age: 18+